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[간] 진행된 간섬유화 식별을 위한 비알코올 지방간질환 가족 위험 점수의 개발 및 검증
강민규 / 영남대학교병원 소화기내과 / 2023.11.01
진행된 간섬유화 식별을 위한 비알코올 지방간질환 가족 위험 점수의 개발 및 검증
Development and Validation of the Nonalcoholic Fatty Liver Disease Familial Risk Score to Detect Advanced Fibrosis: A Prospective, Multicenter Study (Clin Gastroenterol Hepatol. 2023 Jul 3:S1542-3565(23)00505-0. doi: 10.1016/j.cgh.2023.06.020. Online ahead of print.)


비알코올 지방간질환 (Nonalcoholic fatty liver disease, NAFLD) 관련 섬유화는 유전적 특징이 있지만, 진행된 섬유화를 가진 일촌 (First-degree relative)을 식별하는데 가족력의 역할은 분명하지 않습니다. 이 연구에서는 UC San Diego의 derivation cohort를 이용하여, 섬유화 평가를 받은 피검자 (Proband)의 일촌 (First-degree relative) 중 진행된 섬유화를 동반한 NAFLD 고위험군을 식별하기 위한 NAFLD 가족 위험 점수를 개발하였습니다. 다음으로, 지리적, 인종적으로 구분된 핀란드 헬싱키의 validation cohort로 이 점수 체계를 검증하였습니다.

이 전향적 횡단면 가족 연구에서는 242명의 피검자와 396명의 피검자의 일촌 (First-degree relative)이 각각 포함되었습니다. 일촌 (First-degree relative)의 median age는 47세, BMI는 27.6 kg/m2 이었습니다. 220명의 deviation cohort에서 나이 (1점), 제 2형 당뇨 (2점), 비만 (2점), NAFLD와 진행된 섬유화를 가진 proband의 존재 (2점)는 일촌 (First-degree relative) 중 진행된 섬유화의 네가지 예측 인자였으며, 이를 기반으로 NAFLD 가족 위험 점수를 설정하였습니다. 또한, 176명의 validation cohort에서 진행된 섬유화의 식별을 위한 NAFLD 가족 위험 점수의 AUROC는 0.94였으며, 기존의 fibrosis-4 index의 AUROC 값인 0.74보다 의미 있게 높았습니다. (p=0.02)

NAFLD 가족 위험 점수는 임상 병력만으로 일촌 (First-degree relative) 중 진행된 섬유화의 식별에 이용될 수 있어, 계산기나 실험실 검사가 필요하지 않은 간단한 방법이라 할 수 있겠습니다. 또한, 임상에서 일촌 (First-degree relative) 중 진행된 섬유화를 예측하는 데 fibrosis-4 index의 대안으로 유용할 수 있겠습니다.


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